Mardin’de yaşayan 41 yaşındaki Şehmus Doğan, geçmeyen baş dönmesi ve göğüs ağrısı şikayetleriyle başvurduğu hastanede aldığı teşhisle tıp literatürüne geçti. Yapılan incelemeler sonucunda Doğan’ın, ani kardiyak ölümlere yol açabilen ve dünyada bugüne kadar sadece 67 kişide görülen nadir bir genetik hastalığa sahip olduğu belirlendi. Bu teşhisle birlikte hastalık Türkiye’de ilk kez görülürken, Şehmus Doğan dünyadaki 68’inci vaka olarak kayıtlara geçti.
Geçmeyen baş dönmesi, göz kararması ve göğüs ağrısı şikayetleri yaşayan Şehmus Doğan, şifa bulmak umuduyla Diyarbakır Selahaddin Eyyubi Devlet Hastanesi’ne başvurdu. Kardiyoloji Uzmanı Dr. Ferdi Ekinci ve ekibi tarafından gerçekleştirilen detaylı tetkikler, şikayetlerin ardında yatan gerçeğin sıradan bir rahatsızlık olmadığını ortaya çıkardı. Hastaya, tıp literatüründe oldukça nadir rastlanan kalıtsal bir kalp rahatsızlığı olan Bundgaard Sendromu teşhisi konuldu.
Aile Boyu Genetik Tarama ve Takip
Dr. Ferdi Ekinci’nin yürüttüğü çalışmalar, genetik geçişli olan bu hastalığın hastanın ailesinde de bulunduğunu ortaya çıkardı.
Yapılan EKG taramalarında, hastalığın Doğan’ın 4 yaşındaki kızında, babasında, babasının dayısında, ablasında ve kız kardeşinde de mevcut olduğu tespit edildi.
Şehmus Doğan ve aile fertleri hemen ilaç tedavisine başlatılarak düzenli sağlık takibine alındı.
Hastanın vaka raporu, dünyaca ünlü kardiyoloji dergisi JACC’da yayınlanarak uluslararası tıp dünyasıyla paylaşıldı.
Ani Ölüm Riski ve Kalp Pili İhtimali
Hastalığın ölümcül sonuçlar doğurabileceğine dikkat çeken Dr. Ferdi Ekinci, Bundgaard Sendromu’nun ritim bozukluğuna ve ani kardiyak ölümlere neden olabildiğini vurguladı.
Dr. Ekinci, hastalığın dünyada ilk kez 2018 yılında Danimarka’da Henning Bundgaard ve ekibi tarafından teşhis edildiğini belirterek tedavi süreciyle ilgili şu bilgileri verdi:
“Hastalarımızda ritim bozukluğunun sıklığını holter cihazı ile takip ediyoruz. Eğer yüksek risk saptarsak kalp pili veya şok pilleri öneriyoruz. Şehmus Bey’in şu an ciddi bir aritmi yükü bulunmuyor. Bu nedenle kendisini sadece ayaktan takip ediyoruz ve verdiğimiz ilaç tedavisiyle şikayetleri büyük ölçüde geçmiş durumda.”
Kalp Kriziyle Karıştırılma Tehlikesi
Hastalığın tıp dünyasında çok az bilinmesi nedeniyle teşhiste gözden kaçma ihtimalinin yüksek olduğu uyarısında bulunan Dr. Ekinci, hekimlere de seslendi. Hastanın EKG sonucunun kalp krizine benzeyen bir patern (görünüm) çizdiğini belirten Ekinci, yapılan anjiyo sonucunda damarların tıkalı olmadığının görülmesiyle Bundgaard Sendromu teşhisi koyduklarını ifade etti. Ekinci, hastalığın tanınmasının hastaların hayatta kalması açısından kritik bir öneme sahip olduğunun altını çizdi.
“Şikayetlerim Azaldı, İyileşmeyi Umut Ediyorum”
Yaşadığı süreci anlatan Şehmus Doğan ise şikayetlerinin baş dönmesi ve göz kararması ile başladığını, daha önce gittiği hastanelerden sonuç alamayınca Diyarbakır’a yöneldiğini ifade etti.
Hastalığının dünyada çok nadir görüldüğünü öğrenince şaşkınlık yaşadığını belirten Doğan, “Bu hastalığın ailemde de olabileceği söylendi ve 4 yaşındaki kızımda da tespit edildi. Hocamızın verdiği ilaçları kullandım ve etkisini hemen gördüm. Göğüs ağrım ile baş dönmesi şikayetim belirgin şekilde azaldı. İnşallah kısa zamanda tamamen sağlığıma kavuşurum” diye konuştu.