Nadir Görülen Genetik Rahatsızlık Türkiye'de İlk Kez Tespit Edildi: Dünyanın 68. Vakası Kayıtlara Geçti

Nadir Görülen Genetik Rahatsızlık Türkiye’de İlk Kez Tespit Edildi: Dünyanın 68. Vakası Kayıtlara Geçti

Mardin’de yaşayan 41 yaşındaki Şehmus Doğan, geçmeyen baş dönmesi ve göğüs ağrısı şikayetiyle başvurduğu hastanede, tıp literatüründe dünyada yalnızca 67 kişide görülen nadir bir kalıtsal kalp rahatsızlığı olan Bundgaard Sendromu tanısı aldı. Türkiye’de ilk kez saptanan bu kritik vaka, uluslararası alanda da yankı uyandırdı.
Mardin’de ikamet eden 41 yaşındaki Şehmus Doğan, bir süredir geçmeyen baş dönmesi, göz kararması ve göğüs ağrısı şikayetleriyle Diyarbakır Selahaddin Eyyubi Devlet Hastanesi’ne başvurdu. Kardiyoloji Uzmanı Dr. Ferdi Ekinci ve ekibi tarafından gerçekleştirilen kapsamlı tetkiklerin ardından, Doğan’a dünyada son derece nadir rastlanan Bundgaard Sendromu teşhisi konuldu.

Kalp Kriziyle Karıştırılabiliyor

Hastalığın tanısının konulma sürecine ilişkin açıklamalarda bulunan Dr. Ferdi Ekinci, tablonun sıklıkla kalp kriziyle karıştırılabildiğine dikkat çekti. Dr. Ekinci, süreçle ilgili şu bilgileri paylaştı:
“Hastamızın EKG sonucunda, ritim bozukluğundan ziyade kalp krizine benzeyen bir patern ile karşılaştık. Derhal anjiyo yaptık ancak damarların tıkalı olmadığını gördük. Yaptığımız ileri tetkikler sonucunda bu teşhisi doğruladık. Hekim arkadaşlarımızın bu tarz tablolara karşı dikkatli olması gerekiyor; zira bilinmediği takdirde ani kardiyak ölüm riski taşıyan ölümcül bir hastalık.”

Dünyada 68., Türkiye’de İlk Vaka

Danimarka’da 2018 yılında tanımlanan bu genetik rahatsızlığın tıp dünyasında çok az bilindiğini belirten Dr. Ekinci, bugüne kadar küresel çapta sadece 67 hastanın tespit edildiğini, Şehmus Doğan ile birlikte bu sayının 68’e ulaştığını kaydetti. Elde edilen bu önemli tıbbi bulgu, dünyaca ünlü kardiyoloji dergisi JACC‘da da yayımlandı.

Aile Boyu Tarama Başlatıldı

Kalıtsal geçişli bir hastalık olması nedeniyle hastanın ailesi de taranarak yakın takibe alındı. Gerçekleştirilen taramalarda, 41 yaşındaki Şehmus Doğan’ın 4 yaşındaki kızı başta olmak üzere, ablası, kız kardeşi, babası ve babasının dayısında da aynı rahatsızlığın izlerine rastlandı.
Uygulanan ilaç tedavisi sayesinde şikayetleri azalan ve genel durumu stabil hale gelen Doğan, hastanedeki sürecinin ardından ayaktan takibe alındı. Uzmanlar, aile bireylerinin sağlık durumunun yakından izlendiğini ve riskli görülen vakalar için kalp pili ile şok pillerinin değerlendirileceğini bildirdi.

“İnşallah Sağlığıma Kavuşurum”

Yaşadığı süreçten duyduğu şaşkınlığı ve umudu dile getiren Şehmus Doğan ise, daha önce başvurduğu merkezlerde sonuç alamadığını belirterek, şu ifadeleri kullandı:
“Şikayetlerim baş dönmesi, göz kararması ve göğüs ağrısı şeklinde başlamıştı. Diyarbakır’a gelerek Dr. Ferdi Ekinci hocamıza başvurdum ve çok nadir bir hastalığım olduğunu öğrendim. Ne yazık ki bu hastalık 4 yaşındaki kızımda ve diğer aile fertlerimde de tespit edildi. Hocamızın verdiği ilaç tedavisiyle şikayetlerim azaldı, kendisiyle yakından takip ediyoruz. İnşallah kısa zamanda tamamen sağlığıma kavuşurum.”
Scroll to Top